Çukurova Oğuz Boyları Derneği'nde yapılan bu haftaki Konferansa konuşmacı olarak katılan Prof.Dr. Osman Demirhan ''Doğumsal Genetik Hastalıkların Tanısı ve Önlenmesi'' konusunda önemli bilgiler verdi.
Konferansa Türk Ocakları Adana Şubesi Başkanı Hüseyin Kuşçu, Rüstem Kocadurmuşoğlu, 2009'da MHP İmamoğlu Belediye Başkan Adayı olan ve 2014′te yapılacak olan Yerel Seçimlerde MHP İmamoğlu Belediye Başkanlığına tekrar aday olacağı siyasi kulislerde konuşulan Gazi Adamhasan ve dernek üyeleri katıldılar.
Ç.Ü. Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Osman Demirhan'a, plaketini Rüstem Kocadurmuşoğlu verdi.
Prof. Dr. Osman Demirhan ''Doğumsal Genetik Hastalıkların Tanısı ve Önlenmesi'' konusunda şunları söyledi:
> Kalıtsal özelliklerimizi taşıyan ve yaşamın temel taşı genlerdir.
> Genler, nesiller boyu atalarımızdan bize aktarılan genetik mirasımız olup bunlarla yaşamaktayız.
> Vücudumuzun büyüyüp gelişmesi ve çalışması genlerimizin kontrolü altındadır.
> Her genin birini annemizden, diğerini babamızdan alırız.
> İnsanda bir karaktere ait olan özelliğin diğerine baskın olması durumunda o karakteri kontrol eden gene baskın, baskın olmayan gene ise çekinik gen denir.
> Bazen genin bir kopyasının bozuk olması, kişinin bazı vücut fonksiyonlarının bozulmasına neden olabilir.
> 1970’lerin başında rekombinant DNA teknolojisinde yaşanan gelişmeler, moleküler tıp ve gen tedavisine giden yolda ilk adım olmuş daha sonra, insan genom projesi ve genetik mühendislikte yaşanan gelişmeler tıp tarihinde devrim yaratmış, bunu Dr. Sulston "Artık elimizde, insan oğlunun nasıl yaratıldığını gösteren el kitabı var" diye özetlemiştir.
Bu gelişmeler sonucunda, insan yaşamında şu beklentiler umut edilmiştir.
> YIL: 2002 kesin sonuç DNA haritası tamamen çıkarılmış olacak.
> YIL: 2003 tedavi başlıyor Kanser, kalp, şeker ve felce karşı ilk genetik testler yapılacak, gen tedavileri başlayacak.
> YIL: 2015 kansere darbe Her insanın kendi genetik yapısına göre ilaç tedavisi uygulanacak, kanser ve AIDS’e darbe inecek.
> YIL: 2025 doğuştan sağlıklı İnsandaki genetik bozukluklar düzeltilebilecek ve anemi gibi doğumsal hastalıklar da bitecek.
> YIL: 2050 ömür uzuyor Ortalama ömür 90-95 yıla çıkacak ve yaşlanmaya neden olan genlerin sırrı çözülmüş olacak.
> Yeni yüzyılda insan hayatının geleceğini belirleyecek başlıca alanlar arasında moleküler biyoloji, genetik ve biyoteknoloji uygulamaları yer almaktadır. Bu teknolojiler, genetik hastalıkların tedavisinde bu güne kadar hayal bile edemediğimiz yeni tedavi yöntemlerini vaat etmektedir.
> İnsan gibi kompleks bir organizmanın genlerini mini cDNA dizinleri şeklinde, virüs veya plazmid DNA’ları ile birleştirilerek yeni sentetik ve fonksiyonel genler inşa etme imkanı sağlamayı umut etmektedir.
> Genetik modifikasyon ve gen tedavisinde her geçen gün ortaya konan yeni uygulamaları (DNA bazlı aşılar, DNAzyme fonksiyonel grupları, siRNA katologları ve benzeri) tıp biliminde yeni bir çağa girdiğimizin bir habercisidir.
> Genetik tanı; bireylerin taşıdıkları kalıtsal bozukluklar veya risk faktörlerinin hasta yada aile fertlerinden edilen DNA, RNA, kromozom ve proteinlerin analizinin değerlendirilip rapor edilmesidir.
> Genetik ve moleküler biyolojideki son gelişmeler, DNA üzerindeki şifrenin tek bir harfindeki değişiklikleri ortaya koymakta, genlerin yapılarını ve hastalıklarla olan ilişkilerini çalışabilme imkanı sağlamıştır.
> Gelecekte, yaklaşık 5000 hastalığın genetik testlerle saptanacağı düşünülmekte böylece, büyük önem taşıyan genetik testler sayesinde tedaviye daha erken başlanabilecektir.
> Ancak, genetik testlerin uygulamada gerektirdiği yüksek teknoloji ve bilgi birikiminden dolayı, yapılan analizlerin uygun ve anlamlı olması kesinlikle testlerin bu konuda özgün eğitim görmüş uzmanlar tarafından yapılıp yorumlanmalarını zorunlu kılmaktadır.
> Bir bebeğin sağlıksız doğmasının başlıca nedenleri; genetik bir bozukluk ya da gebelik sürecinde bebeğe zararlı etki yapan faktörlerdir.
> Bu faktörler, düşük ve ölü doğuma neden olabildikleri gibi çoğu kez doğumsal kusurlara neden olurlar.
> Böyle doğumsal kusurlar hastanın kendisine, ailesine ve topluma getirdikleri maddi ve manevi güçlükler nedeni ile çok önemli bir sağlık sorunudur.
> Böyle sakat doğan çocukların çoğu, yaşamları süresince ciddi problemlerle yaşamaktadır.
> Her yüz canlı doğanın yaklaşık ikisi önemli kusurlarla doğmaktadır. Doğumda saptanamayan ve ileri yaşlarda görülen kusurlar da eklendiğinde bu oran %10’a kadar çıkabilmektedir.
> Sakat yenidoğanların çoğu doğum sonrası yaşamda ciddi problemler içindedir. Bunların, 1/4 yenidoğan evresinde kaybedilir, 1/8’i zeka geriliği açısından yüksek risk altındadır ve 1/8’i ciddi özürlüdür.
> Bu kusurların, %6-7’sini kromozom bozuklukları, %15-20’sini tek gen mutasyonları ve yaklaşık %10’unu çevresel faktörler oluştururken, %60-70’inin öyküsü bilinmemektedir.
Genetik hastalıklar temelde beş grupta toplanır:
1. Kromozom düzensizlikleri sonucu oluşan hastalıklar.
2. Tek gen mutasyonlarına bağlı hastalıklar.
* Otozomal dominant hastalıklar
- Otozomal resesif hastalıklar
- X kromozomal dominant hastalıklar
- X kromozmal resesif hastalıklar
3. Poligenik-multifaktöriyel kalıtım gösteren hastalıklar.
4. Mitokondrial gen mutasyonlarına bağlı hastalıklar.
5. Somatik mutasyonlar sonucu oluşan hastalıklar.
> Kromozomların sayı ve yapısındaki değişiklikler sonucu ortaya çıkabilir.
> Kromozom anormallikleri düşünüldüğünden çok daha sıktır, 1/200 yenidoğanda.
> Gebeliğin ilk üç ayındaki düşüklerin %50’sinde kromozom anormalliği mevcut
> Otozomları ve seks kromozomlarını etkileyebilir
> Fazla kromozomal materyal tam bir kromozom veya kromozomun bir kısmı şeklinde olabilir.
> Seks kromozomlarındaki dengesizlikler daha iyi tolere edilir. Seks kromozomu hastalıkları genelde çok az anormalliklere neden olur ve bazen doğumda tanınamazlar.
> Otozomal kromozomları içeren hastalıklar
> Trizomi 21 (Down Send)
> Trizomi 18 (Edwards Send)
> Trizomi 13 (Patau Send)
> Seks kromozomlarını içeren hastalıklar
> Klinefelter Send (46,XXY)
> Turner Send (45,XO)
> XYY erkekler
GENETİK HASTALIKLAR İÇİN RİSK GRUPLARI
> İleri anne yaşı
> Önceki çocukta kromozom düzensizliği
> Anne veya babanın dengeli kromozom düzensizliği taşıyıcısı olması
> Ebeveynlerde gen mutasyonu taşıyıcılığı olması ve akrabalık ilişkisi
> Anne serumunda anormal üçlü test bulgusu
> İki veya daha fazla spontan düşük öyküsü
> Ultrasonografide gözlenen patolojiler
> İnfertilite
> Teratojen bir ajan ile karşılaşma
> Korunmanın tek yolu hasta ya da ailesine genetik danışma verilmesi ve toplum taramalarıdır
> Bölgeler içinde birinci sırada %40’lara varan oranda Güneydoğu Anadolu Bölgesi bunu sırasıyla, Karadeniz, Akdeniz, İç Anadolu ve Batı Trakya bölgesi takip etmektedir. Akraba olan eşlerin oranı, Ankara, İstanbul ve İzmir’de %17 iken, diğer kentlerde %19 ve köylerde %36’ya çıkmaktadır .
> Tıp’taki teknolojik gelişmeler ve başarılı tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi sayesinde pek çok hastalık artık yerini, takibi ve tedavisi zor yada imkansız genetik hastalıklara bırakmıştır.
> Ülkemizde, akraba evliliğinin fazla olması, doğurganlık yaşının erken ve çok çocuk yapma eğilimi genetik hastalıkların oranını artırmaktadır.
> Akraba evlilikleri, toplumdaki gen sıklığının değişmesine yol açar.
> Genler, ister yararlı ister zararlı veya zararsız olsun bir kişide akraba evliliği nedeniyle sülale içinde kalır ve o aile dışına çıkamaz.
> Akrabalar arası evlilikler, zararlı çekinik genlerin üst üste gelme frekanslarının çakışması sonucu ortaya çıkma ihtimalini arttırdığından nadir genetik hastalıkların görülmesine neden olmaktadır.
> Akrabalar arasında akrabalık uzaklaştıkça ortak gen oranları azalır. Birinci derecede kuzenler arası evliliklerde genlerin 1/8 ortak olduğundan genetik olarak belirlenen hastalık riski %3’dür.
> Ailede gen dağılımı kardeşler arasında 1/2 oranındadır. Torunlar, dede ve ninelerinin 1/4 genine sahiptir.
> Ülkemizde akraba evlilikleri çok sık olarak gerçekleşmekte, yapılan çalışmalar akraba evliliklerinin oranın %20-25 arasında olduğunu göstermektedir.
> Bu da bize, her 4 veya 5 evlilikten birinin akrabalar arasında yapıldığını göstermektedir.
> Kardeş çocuklarının evliliği birinci derecede, kardeş torunlarının evliliği ikinci derecede akraba evliliğidir.
> Genel populasyonda, %2-3 olan doğuştan sakatlık oranı akraba evliliği yapanlarda iki kat artmaktadır.
> Akraba evliliklerinden doğan 100 bebekten 9'u özürlü veya hastalıklıdır. Bunun sonucunda kendiliğinden düşükler, ölü ve erken doğumlar, beyin felci ve yapısal kusurlar sık gözlenmektedir.
> Akraba evliliklerinde, aynı karakterde iki çekinik genin bir araya gelmesi sonucu hastalık ortaya çıkmaktadır.
> Dolayısıyla akrabalar arası eşleşmeler, daha önce heterozigotlarda gizli kalan çekinik alleller için homozigot olan hasta bireylerin ortaya çıkmasına neden olur.
> Böylece zararlı genler, o akraba grubunun gen havuzunda birikir ve homozigot bireylerin oranı artar.
> Akraba evliliklerinde, aynı soydan geldikleri için anne ve babanın aynı genin bozuk kopyasını taşıma yani hastalığın taşıyıcısı olma olasılığı çok yüksek olduğundan çocuklarında hastalık oluşma şansı çok fazladır.
> Akraba evliliğinin her zaman zararlımıdır? Hayır..!
> Uzun yıllardır evcil bitki ve hayvanlarda iyileştirme çalışmaları yetiştiriciler için çok faydalı bir araç olarak kullanılmaktadır.
> Eğer ailede ve soyunda bir hastalık yok ise akraba evliliği sonucu o ailede istenilen bazı karakterlerin homozigotluk oranı artar, eğer bu karakterler iyi veya zararsız özelliklere sahip ise pek dikkati çekmemekte ama sakat veya öldürücü etkili bir fenotip ortaya çıktığında dikkati çekmektedir.
> İstenilen karakterlere sahip iki akraba soy çaprazlandığı zaman, melez yavrular istenilen özellik bakımından her iki ebeveyndekinden daha kuvvetli olurlar.
> Toplumda daha zeki ve yetenekli çocukların doğma olasılığı artar. Bu tip örnekleri toplumda görmek mümkündür.